Maladies rares : seuls 6 % disposent d'un traitement spécifique
Pour 3,4 millions de personnes atteintes de maladies rares, la recherche et les nouvelles thérapies doivent enfin devenir de réelles possibilités au quotidien. C'est ce que réclame Juan Carrión, président de la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER), lors du congrès international sur les médicaments orphelins et les maladies rares à Sevilla. La rencontre, organisée à la Fundación Cajasol, se poursuit jusqu'au 18 septembre.
Carrión demande que les avancées de la recherche, de la génomique, du diagnostic et des nouvelles thérapies passent « du laboratoire au cabinet médical ». Les améliorations doivent ensuite parvenir jusqu'à la vie des personnes concernées, quelle que soit leur maladie ou leur lieu de résidence. Selon la FEDER, les patients attendent en moyenne six ans avant d'obtenir un diagnostic.
Seules quelques maladies disposent d'une thérapie ciblée
Selon Juan Carrión, seules 6 % environ des maladies rares bénéficient d'un traitement spécifique. Jaime Román Alvarado, président de l'association des pharmaciens de Sevilla, a souligné que le congrès avait enrichi les connaissances et placé le diagnostic, la recherche ainsi que l'accès aux nouvelles thérapies à l'ordre du jour.
Ministère de la Santé : les médicaments prioritaires
Dans un message vidéo, le secrétaire d'État Javier Padilla a déclaré que les médicaments contre les maladies rares et les affections rares constituaient une priorité pour le Ministère de la Santé. Il a évoqué l'élargissement du dépistage néonatal, les offres en génétique et en génomique, le projet « ÚNICAS » ainsi que le développement des centres de référence.
Carla Alejandra Dueñas Cañas, du Ministère de la Santé, a indiqué que la stratégie nationale actualisée consacrait notamment l'égalité, l'accès aux traitements, la valeur et la durabilité. Le futur plan d'action de l'Organisation mondiale de la santé doit être présenté en 2028 et définir une feuille de route internationale pour la prochaine décennie. En Andalousie, un nouveau plan régional prévoit 109 mesures d'ici à 2029, notamment pour les registres, la formation continue, le diagnostic précoce et la participation des patients.
Source : Europa Press / Mallorca.com