Majorque : un test génomique pour aider vite les bébés malades

Pour les nouveau-nés et les enfants gravement malades, un test génomique doit permettre de déterminer plus rapidement si leur maladie a une cause génétique. L’Universitätsklinikum Son Espases à Majorque et l’Universitätsklinikum La Paz à Madrid coordonnent à cette fin le projet « Baby Lince ». L’autorité sanitaire des Baléares l’a présenté mercredi 7 octobre 2026.

Des résultats en moins de 14 jours

Le projet vise à fournir les résultats des analyses génomiques en moins de 14 jours. Les médecins espèrent ainsi poser un diagnostic plus tôt et examiner si ces résultats influencent les décisions concernant le traitement.

Au total, 150 enfants gravement malades doivent participer à l’étude. Les équipes analyseront le génome de chaque enfant et de ses parents, soit 450 échantillons en tout. Ce travail exige une étroite collaboration entre les services de soins intensifs, les généticiens cliniciens et les généticiens de laboratoire.

Les premières données indiquent un effet possible sur la prise en charge

Les résultats provisoires, obtenus auprès d’un tiers des participants à l’étude, montrent qu’une cause génétique a pu être identifiée chez 25 à 30 % des patients. Dans 75 % des cas, la prise en charge clinique a été modifiée.

Outre les 2 hôpitaux qui coordonnent le projet, des établissements de Murcia, Barcelona et Madrid y participent. Les données doivent permettre de déterminer si l’analyse rapide du génome peut être utilisée en pratique hospitalière pour les enfants gravement malades. Son intégration au catalogue commun des examens génétiques du système de santé espagnol est également à l’étude.

Thèmes: santé

Source : Europa Press / Mallorca.com