Malattie rare: solo il 6% dispone oggi di una terapia mirata
Per 3,4 milioni di persone affette da malattie rare, la ricerca e le nuove terapie devono finalmente tradursi in opportunità concrete nella vita di tutti i giorni. È quanto chiede Juan Carrión, presidente della Federazione spagnola delle Malattie Rare (FEDER), al congresso internazionale sui farmaci orfani e le malattie rare in programma a Sevilla. L'incontro, ospitato dalla Fundación Cajasol, prosegue fino al 18 settembre.
Carrión chiede che i risultati della ricerca, della genomica, della diagnosi e delle nuove terapie arrivino „vom Labor bis in die Sprechstunde“. I progressi devono poi migliorare anche la vita delle persone interessate, indipendentemente dalla loro malattia o dal luogo in cui vivono. Secondo FEDER, in media occorrono sei anni per ottenere una diagnosi.
Solo poche malattie hanno una terapia mirata
Secondo Carrión, solo il 6% circa delle malattie rare dispone di un trattamento specifico. Jaime Román Alvarado, presidente dell'Ordine dei farmacisti di Sevilla, ha sottolineato che il congresso ha prodotto conoscenze e posto al centro dell'attenzione la diagnosi, la ricerca e l'accesso alle nuove terapie.
Il Ministero della Salute dà priorità ai farmaci
In un videomessaggio, il sottosegretario Javier Padilla ha dichiarato che i farmaci per le malattie rare e le patologie rare sono una priorità per il Ministero della Salute. Ha ricordato l'ampliamento dello screening neonatale, i servizi di genetica e genomica, il progetto „ÚNICAS“ e il potenziamento dei centri di riferimento.
Carla Alejandra Dueñas Cañas del Ministero della Salute ha affermato che la strategia statale aggiornata include, tra gli altri aspetti, equità, accesso ai trattamenti, valore e sostenibilità. Il futuro piano d'azione dell'Organizzazione mondiale della sanità sarà presentato nel 2028 e definirà una linea d'azione internazionale per il prossimo decennio. In Andalusia, un nuovo piano regionale prevede 109 misure entro il 2029, ad esempio per i registri, la formazione, la diagnosi precoce e il coinvolgimento dei pazienti.
Fonte: Europa Press / Mallorca.com