Maiorca: test genomico per aiutare in fretta i neonati malati

Per i neonati e i bambini gravemente malati, un test genomico potrebbe chiarire più rapidamente se la malattia ha una causa genetica. L’Universitätsklinikum Son Espases, a Maiorca, e l’Universitätsklinikum La Paz, a Madrid, coordinano il progetto «Baby Lince». L’autorità sanitaria delle Baleari lo ha presentato mercoledì 7 ottobre 2026.

Risultati in meno di 14 giorni

Il progetto punta a fornire i risultati dell’analisi del genoma in meno di 14 giorni. I medici vogliono così arrivare prima a una diagnosi e verificare se i risultati influiscono sulle decisioni terapeutiche.

In totale parteciperanno 150 bambini gravemente malati. I gruppi di ricerca analizzeranno il patrimonio genetico di ciascun bambino e dei suoi genitori, per un totale di 450 campioni. Servirà una stretta collaborazione tra i reparti di terapia intensiva, i genetisti clinici e quelli di laboratorio.

I primi dati indicano possibili effetti sulle cure

I risultati preliminari relativi a 1 terzo dei partecipanti allo studio indicano che è stata individuata una causa genetica nel 25-30 per cento dei pazienti. Nel 75 per cento dei casi è cambiato l’approccio clinico.

Oltre agli ospedali che coordinano il progetto, partecipano strutture di Murcia, Barcelona e Madrid. I dati serviranno a capire se l’analisi genomica rapida è adatta alla pratica ospedaliera per i bambini gravemente malati. È anche al vaglio l’inserimento nel catalogo comune degli esami genetici del sistema sanitario spagnolo.

Argomenti: sanità

Fonte: Europa Press / Mallorca.com