Mallorca: genoomtest moet ernstig zieke baby's sneller helpen

Bij ernstig zieke pasgeborenen en kinderen moet een genoomtest sneller uitwijzen of hun ziekte een genetische oorzaak heeft. Het Universitätsklinikum Son Espases op Mallorca en het Universitätsklinikum La Paz in Madrid coördineren daarvoor het project „Baby Lince“. De gezondheidsautoriteit van de Balearen presenteerde het op woensdag 7 oktober 2026.

Resultaten binnen 14 dagen

Het project moet binnen 14 dagen resultaten van het genoomonderzoek opleveren. Artsen willen zo eerder een diagnose kunnen stellen en nagaan of de resultaten invloed hebben op beslissingen over de behandeling.

In totaal moeten 150 ernstig zieke kinderen meedoen. De teams onderzoeken het erfelijk materiaal van elk kind en diens ouders: samen 450 monsters. Daarvoor moeten intensivecareafdelingen, klinisch genetici en laboratoriumgenetici nauw samenwerken.

Eerste gegevens wijzen op mogelijke gevolgen voor de behandeling

Voorlopige resultaten van 1/3 van de onderzoeksgroep laten zien dat bij 25 tot 30 procent van de patiënten een genetische oorzaak is gevonden. In 75 procent van de gevallen veranderde de medische aanpak.

Naast de 2 ziekenhuizen die het project coördineren, doen ook ziekenhuizen in Murcia, Barcelona en Madrid mee. De gegevens moeten uitwijzen of snelle genoomanalyse voor ernstig zieke kinderen bruikbaar is in de dagelijkse ziekenhuispraktijk. Ook wordt onderzocht of de analyse kan worden opgenomen in de gezamenlijke lijst van genetische onderzoeken van het Spaanse zorgstelsel.

Onderwerpen: gezondheidszorg

Bron: Europa Press / Mallorca.com