Op de Balearen hebben 2.957 mensen een zeldzame aandoening
Op de Balearen hebben 2.957 mensen een zeldzame ziekte. Dat blijkt uit het Balearische register voor zeldzame ziekten, met gegevens uit de jaren 2010 tot 2023. De cijfers werden op donderdag 12 november gepresenteerd tijdens een vakbijeenkomst in het universitair ziekenhuis Son Espases in Palma op Mallorca.
Volgens het Balearische ministerie van Volksgezondheid komt een zeldzame ziekte bij minder dan 5 op de 10.000 mensen voor. De diagnose is vaak lastig te stellen en patiënten hebben zeer gespecialiseerde zorg nodig.
Register telt 306 sterfgevallen die verband houden met ALS
Myasthenia gravis komt met 714 gevallen het vaakst voor in het register. Daarna volgt amyotrofische laterale sclerose, kortweg ALS, met 356 gevallen. Tussen 2010 en 2023 registreerde het register in totaal 306 sterfgevallen die verband houden met ALS. Van de onderzochte ziekten kent ALS de hoogste sterfte: het sterftepercentage onder patiënten ligt boven de 70 procent.
In totaal vermeldt het register 901 sterfgevallen die verband houden met de geregistreerde zeldzame ziekten. Andere relatief vaak geregistreerde diagnoses zijn primaire biliaire cholangitis met 230 gevallen en aangeboren schildklieronderfunctie met 219 gevallen.
Screening van pasgeborenen uitgebreid
Een jaar geleden breidden de Balearen de screening van pasgeborenen uit van 7 naar 40 endocriene ziekten en stofwisselingsziekten. Daarvoor krijgen jaarlijks ongeveer 8.000 pasgeborenen op de eilanden een hielprik.
De screening moet ziekten vroeg opsporen. Volgens het ministerie van Volksgezondheid kan een tijdige behandeling ernstige complicaties voorkomen en de levenskwaliteit van getroffen kinderen verbeteren.
Onderwerpen: gezondheidszorg
Bron: Europa Press / Mallorca.com