Obecnie tylko 6 procent rzadkich chorób ma swoistą terapię
Dla 3,4 miliona osób z rzadkimi chorobami badania i nowe terapie powinny wreszcie dać realne szanse w codziennym życiu. Apeluje o to Juan Carrión, prezes hiszpańskiej Federacji Rzadkich Chorób (FEDER), podczas międzynarodowego kongresu poświęconego Orphan Drugs i rzadkim chorobom w Sewilli. Spotkanie w Fundación Cajasol potrwa do 18 września.
Carrión domaga się, by wiedza zdobyta dzięki badaniom, genomice, diagnostyce i nowym terapiom trafiała „od laboratorium do gabinetu lekarskiego”. Następnie poprawa musi odczuwalnie wpłynąć na życie chorych – niezależnie od ich choroby i miejsca zamieszkania. Jak podaje FEDER, średnio czekają oni na diagnozę sześć lat.
Niewiele chorób ma terapię ukierunkowaną
Według Carrióna tylko około 6 procent rzadkich chorób ma specyficzne leczenie. Jaime Román Alvarado, prezes stowarzyszenia farmaceutów z Sewilli, podkreślił, że kongres poszerzył wiedzę oraz wprowadził diagnostykę, badania i dostęp do nowych terapii do debaty.
Ministerstwo Zdrowia uznaje leki za priorytet
Sekretarz stanu Javier Padilla przekazał w nagraniu wideo, że leki na rzadkie choroby i rzadkie schorzenia są priorytetem Ministerstwa Zdrowia. Wskazał na rozszerzone badania przesiewowe noworodków, ofertę w zakresie genetyki i genomiki, projekt „ÚNICAS” oraz rozwój ośrodków referencyjnych.
Carla Alejandra Dueñas Cañas z Ministerstwa Zdrowia powiedziała, że zaktualizowana strategia państwowa uwzględnia między innymi równość, dostęp do leczenia, wartość i zrównoważony rozwój. Przyszły plan działania Światowej Organizacji Zdrowia ma zostać przedstawiony w 2028 i wyznaczyć międzynarodowy kierunek na kolejną dekadę. W Andaluzji nowy plan regionalny przewiduje 109 działań do 2029, między innymi dotyczących rejestrów, szkoleń, wczesnej diagnostyki i udziału pacjentów.
Źródło: Europa Press / Mallorca.com