Majorka: test genomowy ma szybciej pomóc chorym niemowlętom

U ciężko chorych noworodków i dzieci test genomowy ma szybciej wykazać, czy choroba ma podłoże genetyczne. Projekt „Baby Lince” koordynują Universitätsklinikum Son Espases na Majorce i Universitätsklinikum La Paz w Madridzie. Balearski urząd zdrowia przedstawił go w środę, 7 października 2026 r.

Wyniki przed upływem 14 dni

Wyniki badań genomu mają być dostępne w mniej niż 14 dni. Lekarze chcą dzięki nim wcześniej stawiać diagnozę i sprawdzić, czy wyniki wpływają na decyzje dotyczące leczenia.

W badaniu ma wziąć udział łącznie 150 ciężko chorych dzieci. Zespoły zbadają materiał genetyczny każdego dziecka i jego rodziców, czyli razem 450 próbek. Wymaga to ścisłej współpracy oddziałów intensywnej terapii oraz genetyków klinicznych i laboratoryjnych.

Pierwsze dane pokazują możliwy wpływ na leczenie

Wstępne wyniki dotyczące 1/3 badanej grupy pokazują, że u 25–30 procent pacjentów udało się znaleźć genetyczną przyczynę choroby. W 75 procentach przypadków zmienił się sposób postępowania z pacjentem.

Oprócz 2 szpitali koordynujących projekt uczestniczą w nim placówki w Murcii, Barcelonie i Madridzie. Zebrane dane mają pokazać, czy szybka analiza genomu sprawdza się w codziennej opiece szpitalnej nad ciężko chorymi dziećmi. Sprawdzona zostanie też możliwość włączenia tego badania do wspólnego katalogu badań genetycznych hiszpańskiego systemu ochrony zdrowia.

Tematy: zdrowie

Źródło: Europa Press / Mallorca.com