På Balearerna lever 2 957 personer med en sällsynt sjukdom

På Balearerna har 2 957 personer en sällsynt sjukdom. Uppgiften kommer från Balearernas register över sällsynta sjukdomar och bygger på data från 2010 till 2023. Den presenterades torsdagen den 12 november vid en konferens för vårdpersonal på universitetssjukhuset Son Espases i Palma på Mallorca.

Enligt Balearernas hälsovårdsdepartement drabbar varje sällsynt sjukdom färre än 5 av 10 000 personer. Det är ofta svårt att ställa diagnos, och de som drabbas behöver högspecialiserad vård.

306 dödsfall kopplade till ALS i registret

Myasthenia gravis är den vanligaste diagnosen i registret, med 714 fall. Därefter följer amyotrofisk lateralskleros, ALS, med 356 fall. Mellan 2010 och 2023 registrerades sammanlagt 306 dödsfall kopplade till ALS. Av de undersökta sjukdomarna har ALS högst dödlighet, med en letalitet på över 70 procent.

Registret omfattar totalt 901 dödsfall kopplade till de sällsynta sjukdomar som ingår. Andra diagnoser som förekommer relativt ofta är primär biliär kolangit med 230 fall och medfödd underfunktion i sköldkörteln med 219 fall.

Screeningen av nyfödda har utökats

För 1 år sedan utökade Balearerna undersökningen av nyfödda från 7 till 40 endokrina sjukdomar och ämnesomsättningssjukdomar. Därför får omkring 8 000 nyfödda på öarna varje år lämna ett blodprov från hälen.

Undersökningen ska upptäcka sjukdomar tidigt. Enligt hälsovårdsdepartementet kan behandling i tid förhindra svåra komplikationer och förbättra livskvaliteten för barn som drabbas.

Ämnen: hälsa

Källa: Europa Press / Mallorca.com