Sällsynta sjukdomar: bara 6 procent får specifik behandling
För 3,4 miljoner människor med sällsynta sjukdomar måste forskning och nya behandlingar äntligen få verklig betydelse i vardagen. Det kräver Juan Carrión, ordförande för den spanska federationen för sällsynta sjukdomar (FEDER), vid den internationella kongressen för Orphan Drugs och sällsynta sjukdomar i Sevilla. Mötet på Fundación Cajasol pågår till 18 september.
Carrión kräver att kunskap från forskning, genomik, diagnostik och nya behandlingar når „vom Labor bis in die Sprechstunde“. Sedan måste förbättringarna också märkas i de drabbades liv – oavsett sjukdom eller bostadsort. Enligt FEDER väntar de drabbade i genomsnitt 6 år på en diagnos.
Få sjukdomar har en riktad behandling
Endast omkring 6 procent av de sällsynta sjukdomarna har, enligt Carrión, en specifik behandling. Jaime Román Alvarado, ordförande för apoteksförbundet i Sevilla, betonade att kongressen har bidragit med kunskap och satt diagnostik, forskning och tillgång till nya behandlingar på agendan.
Hälsoministeriet prioriterar läkemedel
Statssekreteraren Javier Padilla förklarade i ett videomeddelande att läkemedel för sällsynta sjukdomar och sällsynta tillstånd är en prioritet för hälsoministeriet. Han hänvisade till utökad nyföddhetsscreening, satsningar på genetik och genomik, projektet „ÚNICAS“ samt en utbyggnad av referenscentrum.
Carla Alejandra Dueñas Cañas från hälsoministeriet uppgav att den uppdaterade statliga strategin bland annat omfattar jämlikhet, tillgång till behandlingar, värde och hållbarhet. Världshälsoorganisationens kommande handlingsplan ska läggas fram 2028 och ange en internationell riktning för det kommande årtiondet. I Andalusien omfattar en ny regional plan 109 åtgärder fram till 2029, bland annat för register, fortbildning, tidig diagnostik och patientmedverkan.
Källa: Europa Press / Mallorca.com