Baleary: chorobę rzadką ma 2 957 osób – tak wynika z rejestru

Na Balearach 2 957 osób ma chorobę rzadką. Dane pochodzą z balearskiego rejestru chorób rzadkich i obejmują lata 2010–2023. Przedstawiono je w czwartek 12 listopada podczas konferencji specjalistycznej w szpitalu uniwersyteckim Son Espases w Palmie na Majorce.

Według balearskiego ministerstwa zdrowia każda z chorób rzadkich dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób. Często trudno ją rozpoznać, a chorzy potrzebują wysoce specjalistycznej opieki.

W rejestrze odnotowano 306 zgonów związanych z ALS

Najwięcej wpisów w rejestrze dotyczy Myasthenia gravis – 714 przypadków. Na 2. miejscu jest stwardnienie zanikowe boczne, czyli ALS, z 356 przypadkami. W latach 2010–2023 rejestr odnotował łącznie 306 zgonów związanych z ALS. Spośród badanych chorób ma ona najwyższą śmiertelność: odsetek zgonów wśród chorych przekracza 70 procent.

Łącznie w rejestrze odnotowano 901 zgonów związanych z uwzględnionymi chorobami rzadkimi. Do częściej rejestrowanych diagnoz należą też pierwotne żółciowe zapalenie dróg żółciowych – 230 przypadków – oraz wrodzona niedoczynność tarczycy – 219 przypadków.

Rozszerzono badania przesiewowe noworodków

Rok temu Baleary rozszerzyły badania przesiewowe noworodków z 7 do 40 chorób endokrynologicznych i metabolicznych. Co roku około 8 000 noworodków na wyspach przechodzi w tym celu badanie krwi pobranej z pięty.

Badanie ma pomóc wcześnie wykrywać choroby. Według ministerstwa zdrowia szybkie rozpoczęcie leczenia może zapobiec poważnym powikłaniom i poprawić jakość życia chorych dzieci.

Tematy: zdrowie

Źródło: Europa Press / Mallorca.com