Mallorca: test genètic busca resultats en menys de 14 dies
Per a un nadó o un infant en estat crític, saber si la malaltia té una causa genètica pot ajudar els metges a decidir com atendre’l. A Mallorca, l’Hospital Universitari Son Espases coordina amb l’Hospital Universitari La Paz, a Madrid, el projecte Baby Lince, que vol obtenir resultats d’una prova del genoma en menys de 14 dies. La Conselleria de Salut del Govern de les Illes Balears n’ha informat aquest dimecres, 7 d’octubre de 2026.
Una prova per a l’infant i els seus pares
L’estudi preveu incloure 150 infants en estat crític. Els equips analitzaran el material genètic de cada infant i dels seus pares: 450 mostres en total. Volen comprovar si els resultats permeten arribar abans a un diagnòstic i si influeixen en les decisions sobre el tractament.
Per fer-ho, han de treballar plegats els equips de cures intensives neonatals i pediàtriques, els genetistes clínics i els dels laboratoris. També cal coordinar la selecció dels pacients, la presa de mostres i l’anàlisi perquè els resultats arribin dins el termini previst.
Les primeres dades i el pas següent
Les dades preliminars, obtingudes d’una tercera part del grup de l’estudi, indiquen que la prova ha trobat una causa genètica en el 25 % al 30 % dels pacients. En el 75 % dels casos, els resultats han canviat la manera d’atendre’ls.
A més de Son Espases i La Paz, hi participen l’Hospital Clínic Universitari Virgen de la Arrixaca, a Múrcia; l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, a Barcelona, i l’Hospital Universitari 12 de Octubre, a Madrid. Les dades serviran per valorar si aquesta prova ràpida del genoma és útil en l’atenció habitual dels infants en estat crític i si es podria incorporar al catàleg comú de proves genètiques i genòmiques del Sistema Nacional de Salut.
Temes: Sanitat
Font: Europa Press / Mallorca.com